Maladie - Fièvre méditerranéenne familiale

Définition

- Maladie rare en général, fréquente autour de la Méditerranée

- Maladie génétique, autosomique récessive

- Synonyme : maladie périodique

Epidémiologie

- 1/200 à 1/1000 dans certaines populations du pourtour méditerranéen

- Hommes = Femmes

- Début des symptômes dès l’enfance

Génétique

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie héréditaire autosomique récessive : le gène muté (MEFV) est situé sur le chromosome 16, il code une protéine appelée marenostrine en France et pyrine aux USA. Cette protéine semble jouer un rôle dans la régulation de l’inflammation.

Lorsqu’un individu est porteur d’un seul gène muté, il est dit hétérozygote et n’exprime pas la maladie.

Lorsqu’un individu est porteur de 2 gènes mutés, il est dit homozygote et va exprimer la maladie.

Il existe un risque sur 4 pour chaque enfant d’un couple d’hétérozygotes d’être homozygote et donc de développer la maladie.

Clinique

La FMF évolue par crises qui durent de 24 à 72 heures, de début et de fin brutaux. Le patient est totalement asymptomatique entre les crises, sans séquelles. L’intervalle entre les crises est variable.

Si la fièvre et les douleurs abdominales sont les symptômes les plus souvent décrits au cours des crises de FMF, d’autres symptômes sont possibles. Les crises sont souvent identiques pour un même individu mais elles peuvent différer au sein d’une famille.

Les crises sont favorisées par le stress et la fatigue.

- Fièvre : parfois isolée

- Douleurs abdominales (90%) :

Diffuses
Abdomen pseudo-chirurgical (défense, contracture, abolition des bruits hydroaériques…)

- Douleurs articulaires (75%) :

Monoarthrite du membre inférieur le plus souvent
Peut être déclenchée par l’effort ou un traumatisme même minime
Polyarthralgies et myalgies sont également possibles

- Sérites:

Epanchement pleural (45%)
Péricardite (rare)

- Pseudo-érysipèle

Diagnostic

Il repose sur une étude génétique à la recherche de mutation sur le gène MEFV.

Evolution

En cas d’évolution de la FMF sans traitement durant plusieurs années, il existe un risque d’apparition d’une amylose AA dont l’expression est surtout rénale.

Traitement

- Colchicine :

1 à 2 mg/j
A vie
Efficace dans 90% des cas (inhibe ou espace les crises)
A proposer en première intention

- Anakinra - Kineret® accès fiche Kineret®

Anti Il-1
En cas d’échec de la Colchicine

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